یک کارشناس ژنتیک بهزیستی گفت: زوج‌های جوان قبل از ازدواج با انجام آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند از تولد نوزادان معلول پیشگیری کنند.

آزیتا مشتاقی مقدم  ٬ با بیان اینکه نشانگان یا سندرم دان از مهم‌ترین بیماری‌های در بدو تولد نوزادان است، اظهار کرد: به‌ جز تالاسمی این بیماری نیز در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مورد بررسی قرار می‌گیرد تا از بروز آن پیشگیری شود.

وی با اشاره به اینکه به طور میانگین از هر ۷۰۰ نوزادی که به دنیا می‌آید یک نفر از آنها به نشانگان دان مبتلا است، ادامه داد: در این بیماری کودک به عقب‌ماندگی ذهنی مبتلا می‌شود و مشکلات زیادی برای فرد مبتلا و خانواده ایجاد می‌کند.

وی یادآور شد: علاوه بر این بیماری، بیماری‌های دیگری وجود دارد که می‌توانند به تدریج وارد برنامه ملی شوند مانند دیستروفی یا اختلالات و اشکالات عضلانی، بیماری دوشن و بیماری SMA یا آتروفی نخاعی که هر کدام از این‌ها دارای فراوانی قابل ملاحظه‌ای هستند.

مشتاقی مقدم اضافه کرد: به عنوان مثال در بیماری دوشن از میان هر 3500 پسر یک نفر به آن مبتلا می‌شود و در بیماری SMA از هر ۴ تا ۵ هزار نفر یکی به آن مبتلا می‌شود و این آمار کمی نیست و به همین دلیل در بعضی از کشورها با توجه به امکاناتی که دارند غربالگری این بیماری‌ها در برنامه ملی‌شان قرار گرفته است.

وی تصریح کرد: امروز نیز در دفترخانه‌های ثبت ازدواج به زوج‌ها فرم‌های آزمایش تالاسمی که شامل یک آزمایش خون است، داده می‌شود که پس از انجام آزمایش اگر زوج‌ها ناقل تالاسمی باشند به آزمایشگاه‌های ژنتیک ارجاع داده شوند.

کارشناس ژنتیک بهزیستی استان قزوین ادامه داد: در آزمایشگاه ژنتیک، آزمایش مولکولی و ژنتیکی برای زوج‌ها انجام می‌شود و ژن معیوب مورد شناسایی قرار می‌گیرد که پس از آن راه برای امکانات بعدی باز است.

وی با بیان اینکه برای آزمایش‌های ژنتیک فقط نسبت فامیلی مدنظر نیست و ما باید کشور و فرهنگ‌مان را نیز در نظر بگیریم، خاطرنشان کرد: در کشور ما ازدواج‌های فامیلی زیاد انجام می‌شود و این امر در بار ژنتیکی افراد کشور بسیار تاثیر دارد به طوری که ممکن است حتی آنهایی هم که با هم فامیل نیستند در منطقه‌ای زندگی ‌کنند که اجدادشان چند نسل قبل‌تر با هم منسوبین خیلی نزدیکی بوده‌اند.

مشتاقی مقدم افزود: بیماری‌های ژنتیکی فقط در خویشاوندان بروز نمی‌کند به عنوان مثال تالاسمی به دلیل شیوع بالایی که دارد اغلب در افراد غیرخویشاوند دیده می‌شود یعنی زوجینی که اصلا فامیل نیستند و ممکن است به دلیل شیوع بالای ژن در جامعه ناقل آن باشند.

این کارشناس یادآور شد: علاوه بر بیماری‌های یاد شده، بیماری‌های دیگری مانند اختلالات مادرزادی، عقب‌ماندگی‌های ذهنی، اختلالات ساختاری و فیزیکی وجود دارند که افراد از آنها هم درامان نیستند و موجب ایجاد معلولیت‌ها در کودک می‌شوند.

کارشناس ژنتیک بهزیستی استان قزوین با اشاره به اینکه بیماری‌های ژنتیکی فقط در ۶ ماه نخست تولد ظاهر نمی‌شوند، بیان کرد: بعضی از بیماری‌ها در ۵ تا ۶ سالگی، در دوران بلوغ، در اوایل دهه دوم و سوم زندگی‌، میانسالی و سالمندی خود را نشان می‌دهد به همین دلیل بهتر است همه زوج‌ها قبل از ازدواج برای انجام آزمایش‌های ژنتیک اقدام کنند.

وی با بیان اینکه در خصوص پیشگیری از اشکالاتی که برای نوزادان پیش می‌آید، امکانات وسیعی وجود دارد که یکی از این بیماری‌ها که بعد از تولد مورد بررسی قرار می گیرد فنیل‌کتونوری است، یادآور شد: این بیماری در اثر افزایش اسیدآمینه فنیل‌آلانین در خون و ادرار ایجاد می‌شود. انباشته‌ شدن این اسید آمینه در خون باعث ایجاد عقب‌ماندگی ذهنی در کودک می‌شود اگر نوزادانی که مبتلا به این بیماری هستند را بتوانیم با غربالگری پیدا کنیم با رژیم شیری و غذایی خاص از مبتلا شدن کودکان به عقب‌ماندگی ذهنی جلوگیری می‌کند.

مشتاقی‌مقدم با اشاره به اینکه موارد متعددی در این زمینه وجود دارد که اگر در بدو تولد متوجه آنها شویم، می‌توانیم از ادامه روند آن جلوگیری کنیم، اضافه کرد: امروزه حتی می‌توانیم بیماری‌هایی را که جنین در رحم مادر به آنها مبتلا شده را درمان کنیم یا از بروز علایم آنها پیشگیری کنیم.

منبع:isna.ir

لطفا نظر خود را در مورد مطلب بالا در قسمت اعلام نظرات ذکر کرده و نوع مقالات و اخبار مورد علاقه خود را بیان کنید به بهترین نظرات هدایای نفیسی تعلق خواهد گرفت . باتشکر